Was ist eine Phenylketonurie und welche Symptome treten auf? Behandlung von Phenylketonurie bei Säuglingen

Während es bei Neugeborenen leicht mit einem Bluttest an der Ferse diagnostiziert werden kann, gibt es beim Erscheinungsbild von Babys während der Geburt kein Unterscheidungsmerkmal. Wenn sich die Diagnose verzögert und keine Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden, zeigen sich sichtbare Unterschiede. Lernen wir die unbekannte Krankheit Phenylketonurie etwas näher kennen!

Was ist Phenylketonurie, welcher Enzymmangel?

Phenylketonurie wird durch einen Defekt im Phenylalaninstoffwechsel verursacht. Phenylalanin ist eine Aminosäure, die für unseren Körper notwendig ist und mit der Nahrung aufgenommen werden muss, also ein Baustein von Proteinen. Normalerweise erfüllt diese Aminosäure die notwendigen Funktionen, indem sie durch das Enzym Phenylalaninhydroxylase in Tyrosin umgewandelt wird. Wenn dieser Umwandlungsprozess jedoch gestört ist, steigt der Phenylalaninspiegel im Blut und es kommt zu einer Phenylketonurie.

Bei erkrankten Säuglingen gibt es bei der Geburt keine zufällige Anomalie. Allerdings passieren erhöhte Phenylalaninspiegel die Phenylalanin-Blut-Hirn-Schranke, was zu einer Beeinträchtigung der Gehirnentwicklung und neurologischen Schäden führt. Wenn sie nicht frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird, können Probleme wie irreversible Hirnschäden, geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, unwillkürliche Krämpfe, Gangstörungen, Hyperaktivität, Selbstverstümmelung und autistische Verhaltensstörungen auftreten. Der Urin dieser Kinder hat aufgrund von Phenylalanin-Metaboliten einen charakteristischen üblen Geruch und wird oft mit dem Geruch von Mäuseurin verglichen. Darüber hinaus weisen Kinder mit unbehandelter Phenylketonurie eine verminderte Pigmentierung von Haaren, Haut und Augen auf, weshalb diese Kinder blond, feinhaarig und blauäugig werden.

SYMPTOME EINER Phenylketonurie

Babys mit Phenylketonurie sind bei der Geburt völlig normal. Wenn die Diagnose jedoch nicht gestellt wird und keine Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden, können in den folgenden Monaten Symptome wie Ernährungsschwierigkeiten, Erbrechen und Hautausschläge auftreten. In Fällen, in denen die Krankheit nicht behandelt wird, kann sich Phenylalanin im Gehirn ansammeln und neurologische Befunde und geistige Behinderungen verursachen. Phenylketonurie-Patienten haben oft einen IQ unter 50.

Die Haut-, Augen- und Haarfarbe dieser Babys ist aufgrund der Wechselwirkung von Phenylalanin und Melaninpigment hell. Phenylketonurie-Krankheit, Symptome, die leicht oder schwer auftreten können:

• Ein muffiger Geruch im Atem, auf der Haut oder im Urin

• Anfälle

• Hautausschläge (Ekzeme)

• helle Haut und blaue Augen

• Ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie)

• Hyperaktivität

• Geistige Behinderung

• verzögerte Entwicklung

• Verhaltens-, emotionale und soziale Probleme

• psychische Störungen

BEHANDLUNG VON Phenylketonurie

Eine frühzeitige Diagnose ist bei der Behandlung der Phenylketonurie sehr wertvoll. Bei Feststellung einer Phenylketonurie beim Neugeborenen sollte von Geburt an eine phenylalaninarme Diät eingehalten werden. Studien im Rahmen der Forschung zu verschiedenen enzymatischen Behandlungen und Gentherapien sind noch im Gange.

• Babys:Wird bei Neugeborenen im Rahmen eines Neugeborenen-Screenings eine Phenylketonurie festgestellt, sollte unbedingt mit einer langfristigen Diättherapie unter ärztlicher Aufsicht begonnen werden.

• Zukünftige Mütter:Trägerinnen im gebärfähigen Alter mit Phenylketonurie in der Familienanamnese sollten gemeinsam mit ihrem Arzt vor und während der Schwangerschaft eine Phenylketonurie-Diät erstellen und planen, um das Risiko einer Schädigung ihres ungeborenen Kindes durch hohe Phenylalaninspiegel zu verringern.

• Erwachsene: Patienten mit Phenylketonurie müssen ihr Leben lang behandelt werden. Erwachsene, die ihre Phenylketonurie-Diät zu irgendeinem Zeitpunkt in ihrem Leben unterbrechen, sollten ihre Diät so schnell wie möglich unter Aufsicht eines Arztes umstellen.

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