Mit der Ganzgenomsequenzierung wird im Rahmen des National Health Service (NHS) erstmals der genetische Code gesunder Babys kartiert.
Es wird auf etwa 200 Krankheiten untersucht, die alle behandelbar sind.
Dieses Werk gilt als das größte seiner Art.
Das Projekt, das im nächsten Jahr beginnen wird, wird in Partnerschaft mit dem NHS und Genomics England durchgeführt. Es wird angegeben, dass es im Erfolgsfall im ganzen Land verbreitet werden kann.
Beim Fersenbluttest, der derzeit bei Neugeborenen angewendet wird, werden neun seltene Krankheiten, darunter Mukoviszidose und Sichelzellenanämie, gescreent.
Der Chief Medical Officer von Genomics England, Dr. Rich Scott sagte, dass sie mehr für die Tausende von Kindern tun wollen, die jedes Jahr in Großbritannien mit einer behandelbaren genetischen Erkrankung geboren werden.
WAS IST EIN GENOM?
-Das Genom sind alle erblichen Codes in der gesamten DNA eines Lebewesens.
Enthält chemische Codes namens DNA, die bestimmen, wie unser Körper funktioniert
-DNA-Abschnitte werden Gene genannt
Jedes menschliche Genom enthält viele Defekte oder Mutationen.
– Die meisten Fehler sind wertlos, aber einige können Krankheiten auslösen
Es gibt mindestens 7.000 Einzelgenerkrankungen, von denen die meisten in der frühen Kindheit auftreten.
Mehrere tausend Kinder im Vereinigten Königreich sind jedes Jahr von seltenen genetischen Krankheiten betroffen, aber Familien sind oft jahrelangen Tests und Unsicherheiten ausgesetzt, bevor sie diagnostiziert werden.
Die Sequenzierung des gesamten Genoms kann diesen Prozess beschleunigen.
In England hat der NHS kürzlich angekündigt, dass alle schwerkranken Kinder mit Verdacht auf eine genetische Störung sequenziert werden.
Jetzt werden gesunde Babys kurz nach der Geburt getestet. Es kann Monate oder sogar Jahre dauern, bis Kinder die Symptome einiger Krankheiten zeigen, und während dieser Zeit können vermeidbare Schäden auftreten.
DAS PROBLEM DER DATENSPEICHERUNG
Die Liste der genetischen Erkrankungen, die in das neue Screening-Programm aufgenommen werden, ist noch nicht endgültig, aber jede wird eine Behandlung haben, die die Erkrankung lindern kann.
Die Sequenzierung des gesamten Genoms kann auch Krankheiten identifizieren, die erst später im Leben auftreten, wie z. B. einige Krebsarten.
Etwa eine von 400 Personen erbt ein fehlerhaftes BRCA1- oder BRCA2-Gen, was das Risiko für Brust-, Eierstock-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs erhöhen kann.
Während die Sequenzierung des gesamten Genoms solche Mutationen identifizieren wird, werden sie nicht im Mittelpunkt der Studie stehen.
Die bei der Recherche gewonnenen Daten werden anonymisiert. Associates werden behalten, bis sie erwachsen werden und entscheiden, ob sie in der Studie bleiben möchten.
Der Zugang zu genetischen Informationen im späteren Leben kann die Behandlung einiger Krankheiten verbessern und schädliche Wechselwirkungen mit Medikamenten verhindern.
Im Jahr 2000 gab ein internationales Konsortium von Wissenschaftlern bekannt, dass sie den ersten Entwurf zur Sequenzierung des menschlichen Genoms fertiggestellt hatten. Dieser Prozess dauerte Jahre und war kostspielig. Ein komplettes menschliches Genom kann jetzt für ein paar hundert Dollar an einem Tag sequenziert werden.
Heute steht die Sequenzierung des gesamten Genoms für Neugeborene kurz davor, Realität zu werden. Beim endgültigen Scannen geht es darum, von analog zu digital, von Schwarzweiß zu Farbe zu wechseln.
Für die Familien vieler Kinder mit genetischen Störungen ergeben sich unbestreitbare Vorteile, und eine schnellere Diagnose und Behandlung wird möglich sein. Eltern ersparen sich das monate- oder jahrelange Warten auf Antworten auf die Krankheit ihres Kindes. Diese Krankheiten treten normalerweise auf, wenn Babys ihre Entwicklungsmeilensteine nicht erreichen.
Dies wirft jedoch Fragen darüber auf, wie viele Gesundheitsinformationen über Einzelpersonen gespeichert werden und wer die Kontrolle über diese Informationen hat.
Beamte von Genomics England sagen, dass alle neugeborenen Genome anonymisiert werden. Die beteiligten Kinder haben die Möglichkeit zu entscheiden, was mit ihren Daten passiert, wenn sie das Erwachsenenalter erreichen.
Bis dahin könnte die Genomsequenzierung alltäglich werden.
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