SMA kann durch Träger-Screening-Test verhindert werden: „Im Durchschnitt ist eine von 50 Personen in der Gemeinschaft Träger der SMA-Erkrankung“

Die SMA-Erkrankung (Spinale Muskelatrophie) ist eine seltene Muskelerkrankung. Obwohl blutsverwandte Ehen das SMA-Risiko erhöhen, kann die Krankheit auch bei nicht verwandten Eltern auftreten.

Dies liegt daran, dass SMA durch Trägereltern an ein Kind weitergegeben wird. Die Trägerfrequenz liegt in der Mitte von 1/40 – 1/60. Mit anderen Worten, einer von 50 Menschen in unserem Land ist Träger der SMA-Erkrankung.

Dies ist jedoch oft nicht bekannt, bis das Kind mit SMA diagnostiziert wird, da es bei Trägern keine Krankheitssymptome gibt. Es ist jedoch möglich, dies mit dem Leihmutterschafts-Screening-Test zu verhindern, der vor der Entscheidung für ein Kind durchgeführt wird.

Krankheiten können mit Trägertests verhindert werden

Ece Soyer Demir, stellvertretende Leiterin der türkischen SMA-Stiftung, die ihre Bemühungen mit SMA begann, nachdem bei ihrem Sohn Çağan Meriç zwei Monate nach seiner Geburt die Diagnose gestellt worden war, sagte: „Meine Frau und ich wussten nicht, dass wir Träger sind, bis unser Sohn geboren wurde. Wenn wir wüssten, dass wir Träger sind, wäre unser Leben heute ganz anders.“ Er sagte Folgendes über die Wette:

„Die SMA-Erkrankung, die durch Schwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist, ist nicht so weit von uns entfernt, wie wir denken. Für Leiheltern besteht bei jeder natürlichen Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Baby krank, 25 % gesund und 50 % Trägerin wird.

Ob wir Träger von SMA sind, ist ohne Genanalyse nicht nachvollziehbar, da bei Trägern keine Krankheitssymptome beobachtet werden.

Aus diesem Grund besteht das wirksamste Verfahren zur Vorbeugung einer SMA-Erkrankung darin, bei Paaren mit Kinderwunsch festzustellen, ob sie Träger sind.

Der Test ist kostenlos und jeder kann davon profitieren

Ece Soyer Demir sagte, dass die Tatsache, dass eine Familie gesunde Kinder hat, nicht bedeute, dass die Eltern keine Träger von SMA seien und dass die anderen Babys, die geboren werden, kein SMA-Risiko hätten, und gab die folgenden Informationen über das Träger-Screening Prüfung:

„Der Anspruch des SMA Carrier Screening; Ziel ist es, die Trägerpaare im Hinblick auf SMA in der vorehelichen Zeit zu bestimmen, Familien genetisch zu beraten und die langfristige Inzidenz von SMA-Erkrankungen zu reduzieren.

Der Trägertest, der vom Gesundheitsministerium in hausärztlichen Einheiten in 81 Provinzen angewendet wird, kann kostenlos und einfach durchgeführt werden. Wenn beide Träger sind, Paare; sollte an einen medizinischen Genetiker überwiesen werden, wenn es keinen Spezialisten im Bundesland gibt, an einen medizinischen Genetiker des nächstgelegenen Bundeslandes oder des gewählten Bundeslandes.

Nach Bestätigung ihrer Diagnose durch molekulare Tests durch einen medizinischen Genetiker wird eine genetische Beratung durchgeführt und Paare werden vor der Geburt eines Babys an geeignete Zentren verwiesen.

So wird es möglich, die Inzidenz von SMA mit einem einfachen Schritt vor der Entscheidung für ein Kind langfristig zu reduzieren.“

Was ist SMA?

SMA ist eine fortschreitende und erbliche Muskelerkrankung. Durch die Wirkung von Vorderhorn-Motoneuronenzellen im Rückenmark, die die Muskelbewegungen unseres Körpers steuern, kommt es zu Schwäche-, Ernährungs- und Atemproblemen.

In den Folgeperioden zeigen sich unterschiedlich stark eingeschränkte Gelenkbewegungen (Kontrakturen), Wirbelsäulendeformitäten (Skoliosen), Ernährungs- und Atemprobleme. Schwäche und Muskelschwund treten bei willkürlichen Muskelbewegungen auf.

Seh-, Hör- und kognitive Funktionen werden nicht beeinträchtigt. Je nach Erkrankungsalter und erreichter motorischer Entwicklungsstufe unterscheidet man verschiedene Typen.Die Inzidenz der SMA liegt bei 1 von 6.000-10.000 Neugeborenen.

Obwohl sich der natürliche Krankheitsverlauf mit Behandlungsoptionen in den letzten Jahren verändert hat, zeigen alle Studien, dass Patienten, die während des Zeitraums, in dem die Symptome beginnen, diagnostiziert und überwacht werden, unter Langzeitbehandlung weiterverfolgt werden sollten, wobei das Ansprechen auf die Behandlung individuell unterschiedlich ist und SMA ist eine schwere Krankheit, an der neben Motoneuronen auch andere Systeme beteiligt sind.

Über die Türkei SMA Foundation

Die Stiftungen der türkischen SMA-Stiftung; Es wurde mit der SMA Disease Association gegründet, die von einem willigen Team gegründet wurde, um das Bewusstsein für SMA (Spinale Muskelatrophie) in der Gesellschaft zu schärfen, Interessenvertretungsaktivitäten durchzuführen, um zu den gesetzlichen Regulierungsprozessen in der Behandlung beizutragen, Patienten und ihre zu unterstützen Angehörigen freien Zugang zu Behandlung, Bildung und sozialen Rechten.

Der Verein, der 2017 mit der Notwendigkeit einer zivilgesellschaftlichen Bewegung gegründet wurde, hat sich im Prozess der Zulassung des ersten Medikaments in unserem Land, das die verheerenden Auswirkungen von SMA, einer schweren klinischen und unheilbaren Krankheit, verringern kann, durchgeführt viele Studien mit dem Element „faire und zugängliche Behandlung für jeden Patienten“.

Als rechtebasierte und gemeinnützige Nichtregierungsorganisation konzentriert sie sich auf: Der Verein, der darauf abzielt, Tests in allen Bereichen zu erstellen, die die Bedürfnisse von Patienten und ihren Familien abdecken, von Sensibilisierungs- und Interessenvertretungsaktivitäten bis hin zu Behandlung und Unterstützung medizinischer Geräte, von Bildungsstipendien bis hin zu Grundbedürfnissen, setzt seine Aktivitäten als TURKEY SMA FOUNDATION ab 2022 fort um die aktive Teilhabe von mehr SMA-Patienten am Leben zu stärken.

TÜRKEI SMA STIFTUNGEs ist auch Mitglied nationaler und internationaler Nichtregierungsplattformen, darunter SMA Europe, Treat NMD, Eurordis, Turkish Philanthropy Funds (TPF), Adım Adım, Açık Açık, Rare Diseases Network, Disabled Child Rights Network.

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