– Wissenschaftler der Medizinischen Fakultät der Universität Ege (EU) stellten fest, dass das 24-jährige Mädchen, dessen Krankheit 19 Jahre lang nicht diagnostiziert werden konnte, durch eine neue genetische Krankheit verursacht wurde.
BY, der als Ergebnis einer Blutsverwandtschaft im Bezirk Torbalı geboren wurde, wurde von seiner Familie mit Beschwerden über Steifheit in den Gelenken seiner Finger und Zehen, echtes Verdrehen der Finger, Krämpfe in Armen und Beinen, Haut ins Krankenhaus gebracht Verhärtung und starke Schmerzen.
Am Ende des Tests und der Untersuchung wurde vermutet, dass es sich um eine rheumatische Erkrankung handeln könnte, und es wurde mit der Behandlung begonnen. Der Patient reagierte nicht positiv auf die Behandlung und nach einiger Zeit kam es zu einer Lockerung des Meniskus und der Herzklappe. BY wurde im Alter von 11 Jahren von seinen Verwandten in das Kinderkrankenhaus der Universität Ege gebracht.
EÜ Kinderkrankheiten Abteilungsleiter Prof. DR. Özgür Plural und Dozent Prof. DR. Ferda Özkınay, Fakultätsmitglieder der Abteilung für Medizinische Genetik Assoc. DR. Ayça Aykut und Assoc. DR. Burak Durmaz, der dachte, dass das Gesundheitsproblem in B.Y. eine genetische Krankheit sein könnte, führte Tests durch.
Als Ergebnis der Tests befragten die Wissenschaftler, die dachten, dass das Leiden des Patienten eine neue genetische Krankheit sein könnte, die mit seinen Beschwerden, Befunden und seiner Vorgeschichte nicht definiert wurde, mit ihren Kollegen auf wissenschaftlichen Kongressen über die Gesundheitsprobleme ihrer Patienten in der Türkei und im Ausland statt.
In diesem Zusammenhang wurde in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern auf einer Mission am Baylor College of Medicine in den USA im Jahr 2013 eine Mutation im „ADAMTS15“-Gen in der DNA-Sequenzierungsanalyse nachgewiesen, die mit einer neuen Technologie, dem Whole-Exome-Sequencing, durchgeführt wurde.
Prof. DR. Prof. Dr. Plul und seine Gruppe setzten ihre Arbeit auf dieser Seite fort, indem sie die genetischen Daten an der Ege-Universität erneut auswerteten und feststellten, dass das problematische Gen bei ihren Patienten „ADAMTS15“ sein würde.
Türkische Wissenschaftler setzten ihre Studien nach den gesundheitlichen Problemen ihrer Patienten fort. Nachdem die Befunde des Patienten im Jahr 2018 in eine internationale Wissensdatenbank hochgeladen wurden, wurden 4 weitere ähnliche Fälle aus 3 Familien, zuerst in Deutschland und dann in England, in die Datenbank gemeldet, und türkische Wissenschaftler erhielten einen Vorschlag für ein Auslandsstudium.
Türkische und ausländische Wissenschaftler erhielten Informationen, die die Erkenntnisse über menschliche Krankheiten in Zellkulturen und Mausembryos unterstützen.
Prof. DR. Die genetische Entdeckung von Profullu und seinem Team wurde als Ergebnis internationaler Zusammenarbeit und Forschung von der Zeitschrift „Genetics in Medicine“ aufgenommen.
– „Bei diesen Beschwerden handelt es sich insbesondere um Befunde, die das Bindegewebe betreffen“
Chefarzt des Krankenhauses und Abteilung Pädiatrische Genetik Dozent Prof. DR. Özgür Çoklu sagte gegenüber der Agentur Anadolu (AA), dass seine Patienten jetzt 24 Jahre alt seien und ihre Gesundheitsprobleme weiterhin bestehen.
Mit der Aussage, dass die Krankheit mit diesem Gen zusammenhängen könnte, haben sie zum ersten Mal als Team enthüllt und der Welt angekündigt, sagte Çoklu:
„Proteine werden in unserem Körper produziert. Produzierte Proteine erfüllen lebenswichtige Funktionen in Organen und Geweben. Kollagen ist ebenfalls eine Art von Protein. In einem Gen, das in der Öffentlichkeit als Bindegewebe bekannt ist und sich in diesem Gewebe befindet, ist eine falsche DNA-Sequenz erforderlich, die für ein Protein erforderlich ist im Zusammenhang mit Zellstruktur fehlerfrei zu produzieren, wird durch einen fehlerhaften Ausdruck ersetzt.Durch das Knie wird das Protein fehlerhaft und unzureichend produziert und die Krankheitszeichen treten auf.Da Haut und Gelenke das wertvollste Bindegewebe sind, sind unsere Der Patient entwickelte zunächst gesundheitliche Probleme wie Kontrakturen, Steifheit und Meniskus in den Händen, Füßen, Gelenken. Befunde, die sein Gewebe betreffen.“
Çoklu betonte, dass das „ADAMTS15“-Gen ein Protein ist, das dafür sorgt, dass das Bindegewebe stark bleibt, und sagte, dass sich das Bindegewebe bei einer Störung nicht entwickelt und sich verhärtet wie die Krümmung in der Säule eines Motamot-Gebäudes.
Mit der Feststellung, dass die zugrunde liegende Ursache dieser Krankheit jetzt nicht bestimmt werden kann, arbeiten sowohl sie als auch ausländische Wissenschaftler weiter, sagte Çoklu:
„Wenn wir das System im Detail erklären können, dann können wir es behandeln. Wir untersuchen unsere Hypothesen über die Ursache der Krankheit. 15 Jahre sind von 2007 bis 2022 vergangen. In dieser Zeit hat sich die gesamte genetische Struktur entwickelt.“ des Patienten untersucht. Im Jahr 2019 begannen internationale Studien. Im Jahr 2011 wurde festgestellt, dass diese Krankheit eine neue Krankheit ist. „Wir haben begonnen, darüber nachzudenken. Wissenschaftler forschen, bestehen darauf und kooperieren. Wir haben diese Krankheit beharrlich verfolgt stolz darauf, dass eine neue Krankheit erstmals von uns identifiziert wurde.“
EU-Rektor Prof. DR. Necdet Budak hingegen erklärte, dass ihre Universitäten weiterhin die ersten im Gesundheitsbereich seien, insbesondere im Gesundheitsbereich. DR. Er wünschte Plural und seiner Gruppe viel Glück.
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Offiziere
